Cho­ro­by rzad­kie – jak z nimi walczyć

Za rzad­ką uwa­ża się cho­ro­bę, któ­rej czę­stość w popu­la­cji nie jest wyż­sza niż 5:10000 osób.

Nie zawsze roz­ło­że­nie cho­ro­by w popu­la­cji jest jed­na­ko­we. W jed­nym rejo­nie cho­ro­ba może nie wystę­po­wać, a w innym będzie powszech­na i tak się dzie­je w przy­pad­ku tala­se­mii – ane­mii uwa­run­ko­wa­nej gene­tycz­nie, któ­ra w Euro­pie Pół­noc­nej jest nie­zwy­kle rzad­ko spo­ty­ka­na, nato­miast w base­nie morza Śród­ziem­ne­go wystę­pu­je dość powszech­nie. Podob­nie rzecz się ma w przy­pad­ku gorącz­ki śród­ziem­no­mor­skiej wystę­pu­ją­cej powszech­nie w Arme­nii a np. we Fran­cji pra­wie niespotykanej.

Licz­ba cho­rób rzad­kich roz­po­zna­nych na świe­cie się­ga kil­ku tysię­cy, obec­nie moż­na mówić o 6–7 tysią­cach lecz sys­te­ma­tycz­nie wraz z roz­wo­jem medy­cy­ny i pędem cywi­li­za­cyj­nym w lite­ra­tu­rze medycz­nej poja­wia­ją się nowe pozycje.

Moż­na przy­jąć, iż wszyst­kie cho­ro­by zwią­za­ne z gena­mi i ich spe­cy­ficz­nym ukła­dem są cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi. Czyn­ni­kiem sprzy­ja­ją­cym powsta­wa­niu gene­tycz­nie uwa­run­ko­wa­nych cho­rób rzad­kich jest pokre­wień­stwo part­ne­rów. Każ­da oso­ba jest nosi­cie­lem 5–10 genów cho­rób rzad­kich, a ponie­waż są to geny rece­syw­ne (uśpio­ne), nie mamy obja­wów cho­ro­by. W przy­pad­ku, gdy part­ner oka­że się rów­nież nosi­cie­lem tego same­go „złe­go” genu, ist­nie­je 25% ryzy­ko zacho­ro­wa­nia u potom­ka. Jed­nak nie wszyst­kie cho­ro­by rzad­kie opie­ra­ją się o cho­ro­by gene­tycz­ne. Wśród cho­rób rzad­kich spo­ty­ka się nie­ty­po­we, rzad­kie nowo­two­ry, cho­ro­by infek­cyj­ne czy też auto­im­mu­lo­gicz­ne. Więk­szość, bo ponad poło­wa cho­rób ujaw­nia się dopie­ro u osób doj­rza­łych i do tej gru­py nale­żą np. mię­śniak Kapo­sie­go, stward­nie­nie zani­ko­we bocz­ne, rak tar­czy­cy czy też cho­ro­ba Huting­to­na, czy cho­ro­ba Croha.

Tak u doro­słych jak i u dzie­ci kosz­ty lecze­nia są olbrzy­mie. W Pol­sce w przy­pad­ku cho­rych dzie­ci na muko­po­li­sa­cha­ro­dy­zę typu pierw­sze­go rocz­ny koszt lecze­nia far­ma­ko­lo­gicz­ne­go wyno­si 800 tysię­cy zło­tych, a dzie­ci cho­rych jest ponad sześć­dzie­się­cio­ro. W przy­pad­ku muko­po­li­sa­cha­ro­dy­zy typu dru­gie­go koszt wzra­sta do 2 milio­nów zło­tych!, a takich dzie­ci w Pol­sce jest dwo­je. Nale­ży rów­nież pamię­tać, że to jest tera­pia, któ­ra będzie trwać całe życie.

Na wie­le cho­rób rzad­kich nie ma leków i nie­jed­no­krot­nie okre­śla się je mia­nem „cho­rób sie­ro­cych”. Bada­nia nauko­we czę­sto dla firm far­ma­ceu­tycz­nych oka­zu­ją się „nie­opła­cal­ne”. Wolą one zaan­ga­żo­wać swój kapi­tał i poten­cjał w maso­we­go pacjen­ta opra­co­wu­jąc tera­pie dla całe­go ryn­ku. Jed­nak sys­te­ma­tycz­ny postęp doko­nu­ją­cy się w medy­cy­nie i w far­ma­cji poka­zu­je, że bada­nia nale­ży kon­ty­nu­ować aby móc wal­czyć z tym co już zna­ne ale i z tym co cią­gle jesz­cze nie­od­kry­te lub pozo­sta­je w fazie nie­peł­nej wie­dzy. Tysią­ce osób na świe­cie nadal nie są dobrze lub wca­le zdia­gno­zo­wa­ne. Nie wyni­ka to li tyl­ko z nie­umie­jęt­no­ści posta­wie­nia dia­gno­zy lecz nie­jed­no­krot­nie z bra­ku wie­dzy w świe­cie medycz­nym o ist­nie­niu danej cho­ro­by lub zbyt małej ilo­ści danych na temat kon­kret­ne­go scho­rze­nia. Oso­by dotknię­te cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi są o wie­le bar­dziej uwraż­li­wio­ne i potrze­bu­ją wię­cej empa­tii, któ­rej nie­jed­no­krot­nie brak całe­mu śro­do­wi­sku, nie tyl­ko medycz­ne­mu. Sta­ją przed murem nie do poko­na­nia, gdyż nie mają odpo­wied­nie­go wspar­cia. W przy­pad­ku takich cho­rych całe śro­do­wi­sko powin­no się inte­gro­wać począw­szy od rodzi­ny poprzez służ­bę zdro­wia jak i oso­by z oto­cze­nia cho­re­go. Takie wspar­cie może pomóc wal­ce z cho­ro­bą, dodać wia­ry w moż­li­we wyzdro­wie­nie, dać siłę przetrwania.

Żyje­my w świe­cie glo­bal­nym. Daje to moż­li­wo­ści szyb­kiej komu­ni­ka­cji i wymia­ny wie­dzy, umie­jęt­no­ści, dzie­le­nia się bada­nia­mi, a co za tym idzie postęp nastę­pu­je szyb­ciej. Bada­cze, naukow­cy współ­pra­cu­jąc dają nadzie­ję cho­rym na więk­sze efek­ty ich pra­cy, a co za tym idzie na nowe moż­li­wo­ści wal­ki z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi. Nale­ży jed­nak pamię­tać, iż ist­nie­ją rów­nież uwa­run­ko­wa­nia etycz­ne, któ­re nie pozwa­la­ją nie­jed­no­krot­nie inge­ro­wać w komór­ki roz­rod­cze. Nadal nie wia­do­mo jakie mogą być skut­ki takich dzia­łań i w tym miej­scu zamy­ka się koło.

Na świe­cie, w Euro­pie ale i w Pol­sce ist­nie­je wie­le firm, insty­tu­cji zaj­mu­ją­cych się doradz­twem tera­peu­tycz­nym dla osób i rodzin osób dotknię­tych cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi. Do Kar­ko­no­skie­go Sej­mi­ku Osób Nie­peł­no­spraw­nych i utwo­rzo­nej przez Sej­mik Fun­da­cji Insty­tut Rewa­li­da­cji zgło­si­ła się fir­ma Help 4 Rare, któ­ra dys­po­nu­je zespo­łem spe­cja­li­stów z dzie­dzi­ny medy­cy­ny, bio­lo­gii i bio­tech­no­lo­gii. Ich misją, jak sami o sobie mówią, jest nie­sie­nie pomo­cy oso­bom cho­rym, któ­re ze wzglę­du na rzad­kość przy­pa­dło­ści nie mają moż­li­wo­ści uczest­ni­cze­nia w powszech­nie dostęp­nych terapiach.

Kon­takt z nimi moż­na nawią­zać poprzez stro­nę inter­ne­to­wą http://help4rare.eu/.

A. Daska­la­kis

w opa­ciu o: polki.pl, orpha.